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Nous l'avons fait! Des chercheurs ont déchiffré 100% d'un génome humain

Les scientifiques ont brillamment déchiffré les 8% restants d'un génome humain, faisant progresser les connaissances sur la santé, la maladie et tout ce que nous sommes.

Il y a près de deux décennies, en 2003, des chercheurs ont séquencé 92 % du génome humain. Cette semaine, scientifiques ont rempli les 8% restants, marquant une étape scientifique importante.

La première séquence complète et sans lacunes d'un génome humain a été publiée, donnant l'espoir de nouvelles connaissances sur la santé, la maladie et tout ce qui nous définit.

XNUMX crédit

Dans la série d'articles publiés dans la revue Méthodes de la science et de la nature Jeudi, les chercheurs expliquent comment ils ont cartographié l'ADN humain et la programmation qui ordonne à nos cellules d'évoluer, de survivre et de se reproduire.

Le Dr Karen Miga, scientifique à l'Université de Californie à Santa Cruz, qui a co-dirigé le consortium international à l'origine du projet, a déclaré : "Ces parties du génome humain que nous n'avons pas pu étudier depuis plus de 20 ans sont importantes pour notre compréhension du fonctionnement du génome, des maladies génétiques, de la diversité et de l'évolution humaines."

Depuis la quasi-achèvement du projet du génome humain, les laboratoires peuvent séquencer un génome entier pour quelques milliers de dollars, permettant à certains laboratoires de séquencer plus de 100,000 XNUMX milliards de bases par an.

Séquençage d'un génome, c'est comme découper une photo en quelques milliers de morceaux dans l'obscurité, puis essayer de la reconstituer, les morceaux de couleurs similaires étant beaucoup plus difficiles à mettre à leur place. Le séquençage de troisième génération, ou séquençage à lecture longue, bien que tendant vers des taux d'erreur élevés, aide à décoder plus de séquençage d'ADN à la fois.

Le Dr Adam Phillippy, de l'Institut national de recherche sur le génome humain du Maryland, a déclaré « À l'avenir, lorsqu'une personne verra son génome séquencé, nous serons en mesure d'identifier toutes les variantes de son ADN et d'utiliser ces informations pour mieux guider ses soins de santé.

« Vraiment terminer la séquence du génome humain, c'était comme mettre une nouvelle paire de lunettes. Maintenant que nous pouvons tout voir clairement, nous sommes sur le point de comprendre ce que tout cela signifie.

Depuis 2003, les chercheurs ont pu séquencer les derniers 8 % du génome grâce aux avancées technologiques.

Evan Eichler, chercheur au Howard Hughes Medical Institute à l'Université de Washington et chercheur qui a travaillé sur le projet original du génome humain, déclare : « Quiconque a déjà fait un puzzle sait que si vous avez de gros morceaux de puzzle, c'est du gâteau. C'est quand vous obtenez ces minuscules qu'il n'y a pas beaucoup de différence.

"En termes de sections répétitives, vous avez beaucoup de pièces du puzzle qui se ressemblent et vous passez des heures et des heures à essayer de placer ces pièces au bon endroit."

Comprendre les nuances très spécifiques des derniers 8% a d'énormes implications pour les conditions résultant de liens génétiques, comme le syndrome de Down et certains cancers. Cette compréhension d'un génome complet permet aux chercheurs de mieux traiter ces maladies.

Eichler dit: «Ce n'est pas la fin. C'est le début - un tremplin pour toutes sortes de choses.

Le travail persistant et la détermination de ces chercheurs peuvent, espérons-le, améliorer les moyens de subsistance des populations du monde entier. La réalisation d'un séquençage complet du génome met également en lumière l'importance considérable des consortiums de recherche et du partage des connaissances, des ressources, des outils et de l'expertise pour faire progresser scientifique Découverte.